• Programa Científico

    Programa Científico

Programa Preliminar

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Conferencia Inaugural

  • Adrenoleucodistrofia: Desde la pesquisa neonatal a la terapia génica.
    Dr. FlorianEichler (EE.UU.)

Conferencias Plenarias

  • Pesquisa neonatal de Enfermedades Lisosomales: Posibilidades y limitaciones.
    Dra. Melissa Wasserstein (EE.UU.)
  • Terapia de reemplazo en Enfermedades Lisosomales: ¿Qué hemos aprendido luego de 26 años?
    Dr. Lorne Clark (Canadá)
  • Enfermedades Lisosomales: Nuevos abordajes terapéuticos.
    Dr. Roberto Giugliani (Brasil)
  • Pesquisa neonatal y confirmación de los defectos de la β-oxidación de ácidos grasos.
    Dr. Giancarlo la Marca (Italia)
  • Tratamiento de los defectos de β-oxidación de ácidos grasos de cadena larga.
    Dr. Terry Derks (Holanda)
  • Nuevas estrategias en el tratamiento dietario de acidosis orgánicas.
    Laurie Bernstein MS, RD, FADA, FAND (EE.UU.)
  • Avances en el tratamiento de la PKU: PEG-PAL.
    Dra. Melissa Wasserstein (EE.UU.)
  • Pesquisa neonatal bioquímica vs. molecular: ¿Sustitución o complementación?
    Dr. Wayne Grody (EE.UU.)
  • Asesoramiento genético en la era de la Medicina Genómica.
    Dr. Brynn Levy (EE.UU.)
  • Acidemia metilmalónica (MMA-MUT): Estado clínico en la era de la pesquisa neonatal. Posibilidades de terapia génica.
    Dr. Charles Venditi (EE.UU.)

Conferencias Simultáneas

Errores Innatos del Metabolismo

  • Defectos en el metabolismo de Biopterinas
    Dra. Marcela Vela (México)
  • Deficiencia de coenzima Q10: Presentación clínica y aspectos moleculares.
    Dr. Michio Hirano (EE.UU.)
  • Trastornos del metabolismo intracelular de Cobalamina.
    Dr. Charles Venditti (EE.UU.)
  • Fiebre mediterránea familiar: Espectro clínico y molecular.
    Dr. Wayne Grody (EE.UU.)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa: una enfermedad pediátrica diagnosticada en adultos.
    Dr. Florian Eichler(EE.UU.)
  • Trastornos de la síntesis de ácidos biliares: diagnóstico y nuevas posibilidades terapéuticas.
    Dr. Peter Clayton (Inglaterra)
  • Espectro clínico bioquímico y moleucular de los defectos en el catabolismo de degradation pathway.
    Dr. Tetsuya Ito (Japon)
  • Mecanismos de neurodegeneración en enfermedades lisosomales.
    Dr. Hernán Amartino (Argentina)
  • Trastornos de depleción del ADN mitocondrial: presentación clínica y nuevas posibilidades terapéuticas.
    Dr. Michio Hirano (EE.UU.)
  • Avances en el tratamiento de glucogenosis hepáticas: ¿Qué hay de nuevo?
    Dr. Terry Derks (Holanda)

Pesquisa Neonatal:

  • Pesquisa neonatal: ¿programas o pruebas de laboratorio? Éxitos y fracasos.
    Dra. Norma Spécola (Argentina)
  • Utilidad de "Second-Tiers" y su impacto en la mayor especificidad de las pruebas de pesquisa neonatal.
    Dr. Giancarlo la Marca (Italia)
  • Pautas para la organización de un laboratorio de pesquisa por MS/MS.
    Dr. Konstantinos Petritis (EE.UU.)
  • Pesquisa neonatal: Muestras residuales y responsabilidades asociadas.
    Dr. Gustavo Borrajo (Argentina)
  • Ética en pesquisa neonatal y errores innatos del metabolismo.
    Dr. Oscar Bottasso (Argentina)
  • Planes de contingencia en programas de pesquisa: ¿Estamos preparados para la emergencia?
    Dr. Scott Shone (EE.UU.)

Conferencia de Clausura

  • Avances en errores innatos del metabolismo de metales y vitaminas.
    Dr. Peter Clayton (Inglaterra)